Een 4-jarige (80-100%) positie om de biochemische diagnostiek van patiënten met erfelijke metabole ziekten te verbeteren door nieuwe metabolomicsmethoden te ontwikkelen en door te ontrafelen hoe het metaboloom verandert gedurende het ziektebeloop.

Dit ga je doen
Je gaat onderzoek doen naar het verbeteren van de diagnostiek bij patiënten met erfelijke metabole ziekten. Metabole ziekten zijn erfelijke stofwisselingsziekten. Vaak zijn het ingrijpende ziekten die vlak na de geboorte al tot ernstige (blijvende) schade kunnen leiden. Een klein deel van deze ziekten is behandelbaar maar voor veel kinderen is er nog geen behandeling; voor sommigen met aftakeling en jong overlijden tot gevolg. Het zijn individueel zeldzame ziekten, maar omdat er meer dan 1000 metabole ziekten bekend zijn, is het toch een grote groep patiënten. Omdat het zeldzame ziekten betreft met diverse klinische presentaties en soms een start met subtiele symptomen, kan het lang duren voordat een diagnose gesteld is. Tijdige herkenning en diagnostiek is van groot belang voor de patiënten en hun families.

Als promovendus zal jouw project zich enerzijds richten op verbetering van diagnostiek door nieuwe methoden op het gebied van untargeted metabolomics door te ontwikkelen en nieuwe biomarkers te vinden in verschillende biologische monsters waaronder bloed, urine en dried bloodspots. Naast het uitvoeren van massaspectrometrische bepalingen zal een deel van het werk data-analyse betreffen.
Anderzijds zal je promotieonderzoek zich richten op het verbeteren van de zorg voor patiënten met metabole ziekten. Je vertaalt de metabole datasets om de biologische processen behorend bij ziektebeloop en eventuele behandeling te begrijpen en om markers te vinden om deze te monitoren en te voorspellen. Hierbij pas je massaspectrometrische, statistische en computationele onderzoeksmethoden toe.

Het initiële contract is voor een periode van een jaar, in onderling overleg wordt dit verlengd tot een totaal van vier jaar met als einddoel een proefschriftverdediging. 

Hier ga je werken
Je zult werken binnen de sectie metabole diagnostiek van de afdeling genetica. De afdeling maakt deel uit van de divisie laboratorium, apotheek en biomedische genetica (dLAB), die zich richt op optimale diagnostiek, genetische zorg en onderzoek. Het onderzoek binnen de afdeling komt voort uit klinische en diagnostische vragen, die worden vertaald naar het laboratorium. Bevindingen uit het laboratorium worden terugvertaald om de zorg voor patiënten te verbeteren. Implementatie van de onderzoeksresultaten en de ontwikkelde methoden in de diagnostiek is het hoofddoel.

Het onderzoek wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking tussen laboratoriumspecialisten klinische genetica, analisten, artsen, bio-informatici en onderzoekers (waaronder ook andere OIOs).

Je wordt ook lid van een Graduate School, waar je cursussen kunt volgen en kunt deelnemen aan evenementen voor promovendi en (inter)nationale conferenties kunt bijwonen.

Dit neem je mee

• Je hebt (bijna) een opleiding afgerond op een relevant gebied, waaronder biomedische wetenschappen, gezondheidswetenschappen, farmacie en geneeskunde.
• Je bent geïnteresseerd in en hebt affiniteit met diagnostiek, biochemie en data-analyse. Affiniteit met programmeren zou een belangrijke toegevoegde waarde zijn.
• Je bent nieuwsgierig en beschikt over goede communicatie- en taalvaardigheden in het Nederlands en Engels, waardoor je kunt communiceren met collega's met verschillende achtergronden.